Assim, nas doenças genicas, um ou mais genes estão alterados e podem ser identificados tanto antes como após o nascimento, são exemplos: Síndrome de Marfan, Fibrose Cística, Albinismo, Doença de Wilson, Distrofia Muscular, Hemoglobinopatias e outras. Em várias dessas doenças, aplicação da tecnologia do DNA trouxe benefícios expressivos.
As hemoglobinopatias constituem um grupo de doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos que leva oxigénio a todas as partes do corpo. As doenças hereditárias causadas por alterações na hemoglobina afectam milhões de pessoas em todo o mundo. Assim, esta doença afecta os glóbulos ou as células vermelhas do sangue e tem a sua manifestação inicial na infância. Torna-se geralmente, aparente no 2o ou no 3o ano de vida, à medida que a hemoglobina fetal vai sendo gradualmente substituída pela hemoglobina de falsificação. Na anemia falciforme, os glóbulos podem alterar a sua consistência e o seu formato, tornando-se rígidos e adoptando a forma de foice. Assim, as manifestações clínicas da doença falciforme são anemia crónica por destruição as hemácias (tipo hemolítico) e os fenómenos trombót
icos muitas vezes acompanhados de dor de intensidade que pode ser muito variada. Além de provocar palidez, dificuldades em respirar, e batidas do coração aceleradas, infecções agudas, como meningite, inflamação do baço e derrame cerebral.
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Figura 1- Glóbulos vermelhos do sangue
Alongam-se e formam células em forma de foice.
Albinismo
Albinismo é a ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos. Pessoas de pele clara e rosada, olhos azuis acinzentados e cabelos esbranquiçados sofrem de albinismo, uma patologia congénita em que os pais, não necessariamente albinos, são portadores do gene causador da doença. Na fecundação, se os dois genes se juntam, as células do bebé não são programadas para produzirem a melanina.
Existe mais de um tipo de albinismo e alguns atingem apenas os olhos. Entretanto, a forma mais perigosa de albinismo é a que determina a total ausência de pigmento por todo o corpo denominada albinismo universal ou óculo-cutâneo .
O albinismo óculo-cutâneo caracteriza-se por uma acentuada hipopigmentação da pele, cabelos e olhos. A pele é branco-leitosa e desenvolve eritemas intensos em resposta à exposição ao sol. O cabelo é branco, amarelado ou pardo-amarelado. Os olhos não têm pigmento na coróide nem na retina, e a íris é diáfana, em geral azul-acinzentada. Invariavelmente ocorrem nistagmo, fotofobia e diminuição da acuidade visual. As pupilas são às vezes vermelhas, mas nos adultos são sempre negras.
Os albinos apresentam grande susceptibilidade ao cancro de pele: a sua longevidade está em média diminuída, devido a isso e a acidentes decorrentes da baixa acuidade visual. Os cuidados médicos consistem na protecção da pele contra a irradiação solar e no uso de óculos escuros e de grau.
Figura –2 Criança albina
Reflexão:
Embora não exista ainda cura para as hemoglobinopatias, o diagnóstico precoce e a terapia adequada representam um papel fundamental na redução da mortalidade nestas crianças. Assim, alertados a tempo sobre o risco de recorrência da doença na família, os pais podem beneficiar-se do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal para uma futura gestação.
Quanto ao albinismo, de uma forma geral, não há meios de prevenir esta doença. Casais de famílias com histórico da doença devem passar por um trabalho de aconselhamento genético para evitar que os seus filhos nasçam albinos. Não são necessários testes para diagnosticar o albinismo, pois os seus sintomas são bem visíveis. A doença de forma alguma modifica ou diminui a expectativa de vida dos seus portadores, mas o quotidiano de quem tem albinismo é limitado por causa da intolerância à luz solar. O cancro de pele e a cegueira são as maiores ameaças para essas pessoas, o que exige uma vigilância constante desses riscos.
